توالی یابی سانگر یک روش توالی یابی DNA بر پایه الکتروفورز است و بر اساس ترکیب تصادفی دی اکسی نوکلئوتیدهای پایان دهنده زنجیره، توسط DNA پلیمراز در طول همانندسازی DNA در شرایط آزمایشگاهی است.
تعیین توالی به روش سنگر، به طور گسترده در آزمایشگاه های بالینی برای کاربردهای زیر استفاده می شود:
- تعیین توالی تشخیصی برای یک ژن
- آزمایش برای یک نوع واریته خانوادگی خاص. برای مثال:
– آزمایش ژنتیکی پیش‌بینی‌کننده ریسک ابتلا در بستگان در معرض خطر (به عنوان مثال، برای یک نوع BRCA1 خانوادگی که خطر سرطان سینه را ایجاد می‌کند).
– آزمایش ناقل برای والدین، در مواردی که کودک دارای اختلال اتوزومال مغلوب است (مثلاً فیبروز کیستیک).
– آزمایشات قبل از تولد برای انواع شناخته شده فامیلی
تجزیه و تحلیل جداسازی، برای کمک به تفسیر بیماری زایی یک نوع (به عنوان مثال، با تعیین اینکه آیا یک نوع مورد بررسی در یک خواهر یا برادر آسیب دیده و همچنین در proband وجود دارد).
3. برای تایید جهشهایی که با توالی یابی نسل بعدی (NGS) شناسایی می شوند.
مرکز تحقیقات فن اوری بن یاخته در حال حاضر آماده خدمت رسانی به متقاضیان عزیز می باشد.
